×

Vad vill du söka på?

skriv sökord och tryck ENTER



Viggos sällsynta diagnos blev ännu mer ovanlig

Publicerad: 28-feb-2020

Det här är RBU-medlemmen Viggo! Han bor i Uppsala med mamma Nina och pappa Pontus. De är en helt vanlig men samtidigt lite ovanlig familj. I samband med #rarediseaseday berättar Viggos mamma om hur det är att vara förälder till ett barn som har en sällsynt diagnos.

Mamma Nina och pappa Pontus med Viggo i knät.

 

Nina beskriver Viggo som en levnadsglad kille med massa energi och bus i sig, en vanlig fyraåring trots muskelsjukdomen SMA. Det bästa han vet är sång och musik. En gång i veckan träffar han en musikterapeut via lekterapin på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Eftersom musklerna är svaga kan han inte prata, så istället nynnar han. Det är tydligt att han älskar musik och sång. Hemma händer det att han tittar på film i iPaden, men för det mesta är det sångklippen som fångar uppmärksamheten.

 

 

Sedan några månader tillbaka utforskar Viggo sin omgivning på en bräda med svängbara hjul, lite lik en skateboard. Tipset fick de av en annan familj då traditionella hjälpmedel och lösningar inte har passat. Brädan styr han själv genom lägenheten och för första gången upplever han en frihet.

 

Familjen älskar att åka på utflykt tillsammans, gärna till bowlinghallen.

 

Möte med en helt främmande diagnos

Viggo har en genetisk neuromuskulär sjukdom som heter spinal muskelatrofi (SMA). Det innebär en gradvis förtvining av musklerna. De motoriska nervcellerna som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till muskeln bryts ner och när muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar muskeln.

Tio veckor gammal fick han sin diagnos, SMA typ 1. Då visste varken mamma Nina eller pappa Pontus vad SMA var. Inte heller visste de att de båda bar på ”SMA-genen” som Viggo hade otur att ärva.

– Man vet så lite som sina gener och vad man bär på. Läkarna sa att han har en genetisk muskelsjukdom men det kändes så fel. Hur har han fått det när vi är friska? Säger Nina.

Cirka 1 av 40 bär på ”SMA-genen”, det är nästan som en person i varje skolklass. Många är bärare, men det ovanliga är att man träffar en partner som också bär på genen och sedan väljer att skaffa barn med personen.

Läkarnas prognos var att Viggo troligtvis inte skulle överleva sin 1-årsdag. Det fanns ingenting de kunde göra, ingen behandling. För två föräldrar som inte alls var insatta i sjukvård var det ett helt absurt besked.

 

Viggo älskar att titta på klipp med sång och musik i iPaden.

 

Den sällsynta diagnosen blev ännu mer ovanlig

Ganska direkt efter att Viggo fick sin diagnos fick familjen höra om en forskningsstudie där man testade ett läkemedel som förhoppningsvis skulle kunna hjälpa barnen med SMA. Trots att det inte fanns så mycket information ville Nina och Pontus få med honom i studien.

Tack vare forskningsstudien överlevde Viggo sin ettårsdag, och fler födelsedagar efter det.

Plötsligt blev den ovanliga diagnosen som det tidigare funnits en tydlig prognos för ännu mer ovanlig. Specialisterna visste hur det hade varit förr men ingenting om vad som skulle hända nu. Allt suddades ut. Nina berättar att det i början var enormt jobbigt att inte kunna få några svar. Får man ett sjukt barn vill man veta vad man har att förvänta sig.

 

Föräldrarna blir experter när sjukvården saknar kunskap

Att vara förälder till ett barn som har en ovanlig diagnos kan vara tufft. I kontakt med sjukvården är Nina och Pontus experterna som rapporterar in hur saker fungerar kring Viggos SMA, istället för tvärtom. Sjukvården har för lite kunskap.

– Så är det nog med många ovanliga diagnoser. Och det är ett tungt ansvar. Samtidigt som vi är experter saknar vi mandat att säga till om någonting i sjukvården. Det är läkarna som bestämmer allt. Man bär på en rädsla för att de inte ska vara lyhörda. De måste lyssna på föräldrarna, konstaterar Nina.